Il Journal of Clinical Oncology ha pubblicato i risultati di una ricerca sulla valutazione del rischio ereditario del tumore alla prostata.
E’ noto che l’ereditarietà ha una significativa incidenza sulla possibilità per un uomo di sviluppare un tumore alla prostata ma, fino ad oggi, non si hanno dati precisi su “quanto” pesi realmente, in termini probabilistici, questo fattore.
Per rispondere a questa domanda, di grande importanza personale e sociale, dei ricercatori dell'Institute of Cancer Research (ICR) di Londra e dell'Università di Cambridge hanno creato un nuovo strumento , basato sulla tecnologia dei bigdata, per prevedere il rischio individuale di un uomo di sviluppare il cancro alla prostata.
Si tratta di un risultato molto importante per definire le politiche di screening e di diagnosi precoce in quanto contribuirà a garantire che gli uomini a maggior rischio siano testati in modo appropriato e che i test non necessari e potenzialmente invasivi siano ridotti al minimo.
I ricercatori hanno sviluppato un modello di rischio genetico in grado di fornire i valori di rischio di tumore alla prostata per ogni persona sulla base di varianti patogene ad alto rischio, varianti genetiche a basso rischio e sulla storia familiare di casi di cancro.
Per realizzare il modello predittivo i ricercatori hanno utilizzato le tecnologie dei BigData analizzando oltre 16.000 casi e le relative famiglie.
Il modello trovato è stato convalidato con dei casi reali scelti in modo indipendente.
I risultati del test di validazione sono molto promettenti e permettono di individuare preventivamente con buone probabilità le persone che saranno colpite da tumore alla prostata.
I ricercatori ritengono che, in pratica, i medici saranno in grado di utilizzare qualsiasi combinazione di storia familiare di cancro, varianti genetiche rare e comuni per fornire una previsione del rischio personalizzata.
Lo studio che descrive il modello è pubblicato sul Journal of Clinical Oncology visibile a questo link.